+ maladies rares
% d'origine génétiques
+ de personnes atteintes

Les maladies neuromusculaires

Ce sont maladies qui touchent le muscle ou son innervation.

Elles se manifestent par une atteinte musculaire transitoire ou permanente qui peut apparaître à tout âge de la vie et s’aggraver plus ou moins rapidement.

La myopathie GNE

La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif.

Elle entraîne une faiblesse musculaire prédominant sur les extrémités (myopathie distale), touchant initialement, et de façon prépondérante, les muscles releveurs de pieds.

La myopathie de ceinture

La myopathie des ceintures est une pathologie héréditaire appartenant à la famille des dystrophies musculaires.

Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares pouvant beaucoup varier les unes des autres.

L'amyotrophie spinale

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare. Elle touche une naissance sur 6000 et indifféremment filles ou garçons.

C’est une maladie génétique héréditaire due à la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière.

La dystrophie musculaire de Duchenne

La maladie est due à une mutation du gène DMD situé au niveau du locus 21.2 du chromosome X codant une protéine appelée dystrophine.

Les remaniements génétiques responsables des anomalies de fonctionnement du gène sont des délétions (responsables de 65 % des myopathies de Duchenne et 85 % des myopathies de Becker) et des duplications (responsables de 6 % des myopathies de Duchenne).