La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Elle entraîne une faiblesse musculaire prédominant sur les extrémités (myopathie distale), touchant initialement, et de façon prépondérante, les muscles releveurs de pieds.