+ malattie rare
% di origine genetica
+ di persone colpite

Le malattie neuromuscolare

Sono malattie che colpiscono il muscolo o la sua innervazione.

Si manifestano come danni muscolari transitori o permanenti che possono comparire a qualsiasi età della vita e peggiorare più o meno rapidamente.

La miopatia GNE

La miopatia GNE è una malattia neuromuscolare rara di descrizione relativamente recente. Colpisce una popolazione prevalentemente adulta e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

Causa debolezza muscolare prevalentemente alle estremità (miopatia distale), interessando inizialmente e prevalentemente i muscoli elevatori dei piedi.

La miopatia dei cingoli

La miopatia del cingolo è una patologia ereditaria appartenente alla famiglia delle distrofie muscolare..

Una distrofia muscolare è una patologia, o più esattamente un insieme di rare patologie congenite che possono variare molto l'una dall'altra.

Atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara. Colpisce una nascita su 6.000 e indifferentemente ragazze o ragazzi.

È una malattia genetica ereditaria causata dalla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale.

La distrofia muscolare di Duchenne

La malattia è causata da una mutazione del gene DMD situato al locus 21.2 del cromosoma X codifica per una proteina chiamata distrofina.

I cambiamenti genetici responsabili del funzionamento anomalo del gene sono delezione (responsabile del 65% della distrofia muscolare di Duchenne e dell'85% della distrofia muscolare di Becker) e duplicazioni (responsabile del 6% della distrofia muscolare di Duchenne).

Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires héréditaires primitives qui entraînent une hypotonie et un déficit musculaire dès la période néonatale ou, dans certains cas, un retard moteur diagnostiqué plus tard dans l’enfance…