Foire Aux Questions

Les questions et reponses les plus fréquentes

Comment se transmettent les maladies génétiques rares?

Il y a cinq (5) grands modes de transmissions

  • une transmission autosomique récessive ;
  • une transmission autosomique dominante;
  • une transmission liée au chromosome X récessive ;
  • une transmission liée au chromosome X dominante ;
  • une transmission « maternelle » liée au chromosome mitochondrial.

 

 

Toutes les maladies génétiques rares sont-elles invalidantes?

La majorité des maladies rares, soixante-cinq pourcent (65%) sont graves and invalidantes.

A quel age peut-on manifester une maladie génétique rare?

Comme le souligne l’Organisation mondiale de la santé, les maladies génétiques ont une gravité variable, qui peut aller de la létalité avant la naissance jusqu’à la nécessité d’une prise en charge permanente ; elles apparaissent à tous les stades de la vie, depuis la naissance ou la petite enfance (mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne) jusqu’à l’âge adulte (chorée de Huntington). 

Toutes les maladies rares sont-elles mortelles?

Toutes les maladies rares ne sont pas mortelles.

Comment peut -on éviter la transmission d'une maladie rare?

Les maladies génétiques ne sont pas contagieuses.

« Tout le monde présente un risque de maladie due à des mutations génétiques »  selon l’OMS. Mais des facteurs sociaux ou culturels (mariages consanguins…) augmentent les risques de transmission. De plus, un âge maternel supérieur à 35 ans est associé à une fréquence plus élevée des anomalies chromosomiques chez les enfants.

Peut-on guérir d'une maladie rare?

On parle parfois de maladie orpheline pour désigner une maladie rare. Et pour cause, la grande majorité des maladies rares sont également des maladies orphelines, c’est-à-dire qu’il n’existe pas, à ce jour, de traitement pour guérir de la maladie.

Sur les 8 000 maladies rares connues à ce jour, 80 % sont d’origine génétique et 97 % n’ont pas de traitement curatif. Cela signifie que l’on ne peut pas guérir de cette maladie : on dit alors que la maladie rare est « orpheline ». Il faudra vivre avec toute sa vie.

Les maladies rares pour lesquelles on dispose d’un traitement curatif sont certaines maladies infectieuses et auto-immunes et certains cancers. Par exemple, une greffe de peau quasiment intégrale a permis de guérir un jeune patient atteint d’épidermolyse bulleuse, un ensemble de maladies de la peau